Tratto
Hypothalamic hamartoma
The presence of a hamartoma of the hypothalamus.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass
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Ottieni il mio Genome Test12 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 8 of these genesCPLANE1FAM149B1KIF7OFD1PDE6DTCTN3About this report →
- Curry-Jones Syndrome (Mosaic SMO Syndrome)Reads 1 of these genesSMOAbout this report →
- Greig Cephalopolysyndactyly SyndromeReads 1 of these genesGLI3About this report →
- OFD1-Related CiliopathyReads 1 of these genesOFD1About this report →
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- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 2 of these genesGLI3SMOAbout this report →
- Meckel SyndromeReads 1 of these genesTMEM231About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 2 of these genesTMEM216TMEM231About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 2 of these genesOFD1TOPORSAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesSMOAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesSOX2About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesVPS16About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 2 of these genesTMEM216TMEM231About this report →
Leggi i geni collegati a Hypothalamic hamartoma e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test17 geni collegati a Hypothalamic hamartoma
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hypothalamic hamartoma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Sempre | In 1 condizione |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM231transmembrane protein 231 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIX6SIX homeobox 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
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