Tratto
Mesoaxial polydactyly
The presence of a supernumerary finger or toe (not a thumb or hallux) involving the third or fourth metacarpal/tarsal with associated osseous syndactyly.
Riepilogo
- Detto anche
- Central polydactyly, Intercalary polydactyly
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Ottieni il mio Genome Test12 geni collegati a Mesoaxial polydactyly
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Mesoaxial polydactyly. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM231transmembrane protein 231 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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