Tratto
Colitis
Colitis refers to an inflammation of the colon and is often used to describe an inflammation of the large intestine (colon, cecum and rectum). Colitides may be acute and self-limited or chronic, and broadly fit into the category of digestive diseases.
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test36 geni collegati a Colitis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Colitis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Sempre | In 1 condizione |
| IL10RAinterleukin 10 receptor subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Sempre | In 1 condizione |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Sempre | In 1 condizione |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Sempre | In 1 condizione |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Sempre | In 2 condizioni |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| ELF4E74 like ETS transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHARPINSHANK associated RH domain interactor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FCHO1FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRF1perforin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX11syntaxin 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC13Dunc-13 homolog D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CASP10caspase 10 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FASLGFas ligand | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FOXP3forkhead box P3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Non registrato | In 1 condizione |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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