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Tratto

AA amyloidosis

Extracellular tissue deposition of fibrils that are composed of fragments of and/or intact serum amyloid A protein, a hepatic acute phase reactant.

HPO HP:4000041

Riepilogo

Sistema corporeo
Laboratory abnormality

16 geni collegati a AA amyloidosis

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva AA amyloidosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)A volte (5–29%)In 1 condizione
CCR1C-C motif chemokine receptor 1A volte (5–29%)In 1 condizione
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
FASFas cell surface death receptorA volte (5–29%)In 1 condizione
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BA volte (5–29%)In 1 condizione
IFNGR1interferon gamma receptor 1A volte (5–29%)In 1 condizione
IL10interleukin 10A volte (5–29%)In 1 condizione
IL12Ainterleukin 12AA volte (5–29%)In 1 condizione
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1A volte (5–29%)In 1 condizione
IL23Rinterleukin 23 receptorA volte (5–29%)In 1 condizione
KLRC4killer cell lectin like receptor C4A volte (5–29%)In 1 condizione
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinA volte (5–29%)In 1 condizione
STAT4signal transducer and activator of transcription 4A volte (5–29%)In 1 condizione
TLR4toll like receptor 4A volte (5–29%)In 1 condizione
TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1AA volte (5–29%)In 1 condizione
UBAC2UBA domain containing 2A volte (5–29%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Amyloid deposition

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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