Tratto
Blotchy loss of skin color
Nome clinico: Vitiligo
Riepilogo
- Detto anche
- Blotchy loss of skin colour
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test39 geni collegati a Blotchy loss of skin color
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Blotchy loss of skin color. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CTNNBL1catenin beta like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Sempre | In 2 condizioni |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXD3forkhead box D3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CBLBCbl proto-oncogene B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRACT cell receptor alpha constant | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AIREautoimmune regulator | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KITLGKIT ligand | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| CATcatalase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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