Tratto
Nuchal rigidity
Resistance of the extensor muscles of the neck to being bent forwards (i.e., impaired neck flexion) as a result of muscle spasm of the extensor muscles of the neck. Nuchal rigidity is not a fixed rigidity. Nuchal rigidity has been used as a bedside test for meningism, although its sensitivity for this purpose has been debated.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Nuchal rigidity. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FASFas cell surface death receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF3interferon regulatory factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TLR3toll like receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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