Tratto
Pimple
Nome clinico: Pustule
A small elevation of the skin containing cloudy or purulent material usually consisting of necrotic inflammatory cells.
Riepilogo
- Detto anche
- Pustula, Pustular lesion, Pustules, Skin pustule, Skin pustules
- Sistema corporeo
- Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test44 geni collegati a Pimple
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pimple. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Sempre | In 2 condizioni |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Sempre | In 1 condizione |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | In 1 condizione |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Sempre | In 1 condizione |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Sempre | In 1 condizione |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Sempre | In 1 condizione |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Sempre | In 2 condizioni |
| MRTFAmyocardin related transcription factor A | Sempre | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | In 1 condizione |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTSCcathepsin C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IL7interleukin 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LPIN2lipin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMC6transmembrane channel like 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMC8transmembrane channel like 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TLR4toll like receptor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTSBcathepsin B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAK3Janus kinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 4 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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