Tratto
Generalized dystonia
A type of dystonia that affects all or most of the body.
Riepilogo
- Detto anche
- Generalised dystonia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Generalized dystonia, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test38 geni collegati a Generalized dystonia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Generalized dystonia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Sempre | In 2 condizioni |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Sempre | In 1 condizione |
| NAV3neuron navigator 3 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Sempre | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Sempre | In 1 condizione |
| TNRtenascin R | Sempre | In 1 condizione |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | In 1 condizione |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Sempre | In 1 condizione |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| THAP1THAP domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COQ4coenzyme Q4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP54nucleoporin 54 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HPCAhippocalcin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THtyrosine hydroxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUOXsulfite oxidase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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