Tratto
Achalasia
A disorder of esophageal motility characterized by the inability of the lower esophageal sphincter to relax during swallowing and by inadequate or lacking peristalsis in the lower half of the body of the esophagus.
Riepilogo
- Detto anche
- Achalasia of the esophagus, Achalasia of the oesophagus
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test18 geni collegati a Achalasia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Achalasia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Sempre | In 2 condizioni |
| ACTBactin beta | Sempre | In 2 condizioni |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MYO1Hmyosin IH | Sempre | In 1 condizione |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLAgalactosidase alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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