Tratto
Fullness of eyelids
Nome clinico: Palpebral edema
Edema in the region of the eyelids.
Riepilogo
- Detto anche
- Puffy eyelids, Puffy lids, Swelling of eyelids, Edema of the eyelids, Eyelid edema, Eyelid oedema, Oedema of the eyelids, Palpebral oedema
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neckLaboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test29 geni collegati a Fullness of eyelids
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Fullness of eyelids. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACHD1cache domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXG1forkhead box G1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNX14sorting nexin 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTG1actin gamma 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KPTNkaptin, actin binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSPHphosphoserine phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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