Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Abnormal diencephalon morphology

An abnormality of the Diencephalon, which together with the cerebrum (telencephalon) makes up the forebrain.

HPO HP:0010662

Összefoglaló

Más néven
Abnormality of the diencephalon
Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

20 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal diencephalon morphology

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal diencephalon morphology. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BNéha (5–29%)1 betegségben
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorNéha (5–29%)1 betegségben
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Néha (5–29%)1 betegségben
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Néha (5–29%)1 betegségben
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HNéha (5–29%)1 betegségben
ELNelastinNéha (5–29%)1 betegségben
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Néha (5–29%)1 betegségben
GPKOWG-patch domain and KOW motifsNéha (5–29%)1 betegségben
GTF2Igeneral transcription factor IIiNéha (5–29%)1 betegségben
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Néha (5–29%)1 betegségben
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Néha (5–29%)1 betegségben
LIMK1LIM domain kinase 1Néha (5–29%)1 betegségben
METTL27methyltransferase like 27Néha (5–29%)1 betegségben
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPNéha (5–29%)1 betegségben
RFC2replication factor C subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
STX1Asyntaxin 1ANéha (5–29%)1 betegségben
TBL2transducin beta like 2Néha (5–29%)1 betegségben
TMEM270transmembrane protein 270Néha (5–29%)1 betegségben
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-INéha (5–29%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal shape of forebrain

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet