Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Elevated urine calcium levels

Klinikai név: Hypercalciuria

HPO HP:0002150

Összefoglaló

Más néven
Hypercalcinuria
Szervrendszer
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

66 gén kapcsolódik ehhez: Elevated urine calcium levels

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Elevated urine calcium levels. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ADCY10adenylate cyclase 10Mindig2 betegségben
CLDN19claudin 19Mindig1 betegségben
CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1Mindig1 betegségben
FGF23fibroblast growth factor 23Mindig1 betegségben
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1Mindig1 betegségben
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseMindig2 betegségben
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaMindig1 betegségben
SLC12A1solute carrier family 12 member 1Mindig1 betegségben
SLC34A1solute carrier family 34 member 1Mindig5 betegségben
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Mindig2 betegségben
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bMindig1 betegségben
CASRcalcium sensing receptorNagyon gyakran (80–99%)4 betegségben
CDC73cell division cycle 73Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CLDN16claudin 16Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GCM2GCM transcription factor 2Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
GNA11G protein subunit alpha 11Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
MEN1menin 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
RRAGDRas related GTP binding DNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4Gyakran (30–79%)1 betegségben
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BGyakran (30–79%)1 betegségben
BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit betaGyakran (30–79%)1 betegségben
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorGyakran (30–79%)1 betegségben
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BGyakran (30–79%)1 betegségben
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BGyakran (30–79%)1 betegségben
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5Gyakran (30–79%)4 betegségben
CLCNKAchloride voltage-gated channel KaGyakran (30–79%)1 betegségben
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbGyakran (30–79%)1 betegségben
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Gyakran (30–79%)1 betegségben
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HGyakran (30–79%)1 betegségben
ELNelastinGyakran (30–79%)2 betegségben
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Gyakran (30–79%)1 betegségben
GTF2Igeneral transcription factor IIiGyakran (30–79%)1 betegségben
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
HNF1BHNF1 homeobox BGyakran (30–79%)1 betegségben
LIMK1LIM domain kinase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
METTL27methyltransferase like 27Gyakran (30–79%)1 betegségben
MLXIPLMLX interacting protein likeGyakran (30–79%)1 betegségben
További 26 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TGyakran (30–79%)2 betegségben
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorGyakran (30–79%)2 betegségben
RFC2replication factor C subunit 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
STX1Asyntaxin 1AGyakran (30–79%)1 betegségben
TBL2transducin beta like 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
TMEM270transmembrane protein 270Gyakran (30–79%)1 betegségben
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IGyakran (30–79%)1 betegségben
BTNL2butyrophilin like 2Néha (5–29%)1 betegségben
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaseNéha (5–29%)1 betegségben
GATMglycine amidinotransferaseNéha (5–29%)1 betegségben
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Néha (5–29%)2 betegségben
INSRinsulin receptorNéha (5–29%)1 betegségben
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Néha (5–29%)2 betegségben
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Néha (5–29%)1 betegségben
SLC22A12solute carrier family 22 member 12Néha (5–29%)1 betegségben
SLC2A9solute carrier family 2 member 9Néha (5–29%)1 betegségben
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedNincs rögzítve1 betegségben
AMMECR1AMMECR nuclear protein 1Nincs rögzítve1 betegségben
ATP7BATPase copper transporting betaNincs rögzítve1 betegségben
CFTRCF transmembrane conductance regulatorNincs rögzítve1 betegségben
FCGR2AFc gamma receptor IIaNincs rögzítve1 betegségben
MAGED2MAGE family member D2Nincs rögzítve1 betegségben
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alphaNincs rögzítve1 betegségben
TGFB1transforming growth factor beta 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of urine calcium concentration

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet