Tulajdonság
Flat cornea
Cornea plana is an abnormally flat shape of the cornea such that the normal protrusion of the cornea from the sclera is missing. The reduced corneal curvature can lead to hyperopia, and a hazy corneal limbus and arcus lipoides may develop at an early age.
Összefoglaló
- Más néven
- Cornea plana
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Flat cornea, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet23 gén kapcsolódik ehhez: Flat cornea
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Flat cornea. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| KERAkeratocan | Mindig | 1 betegségben |
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| METTL27methyltransferase like 27 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STX1Asyntaxin 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBL2transducin beta like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt