Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

High blood calcium levels

Klinikai név: Hypercalcemia

The concentration of calcium in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003072

Összefoglaló

Más néven
Increased calcium in blood, Elevated calcium(2+) concentration, Elevated calcium(2+) level, Elevated calcium(2+) level in blood, Hypercalcaemia, Increased calcium(2+) concentration, Increased calcium(2+) level, Increased calcium(2+) level in blood
Szervrendszer
Laboratory abnormality

83 gén kapcsolódik ehhez: High blood calcium levels

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) High blood calcium levels. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CASRcalcium sensing receptorMindig2 betegségben
CDC73cell division cycle 73Mindig6 betegségben
CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1Mindig1 betegségben
GCM2GCM transcription factor 2Mindig2 betegségben
KDM6Blysine demethylase 6BMindig1 betegségben
KLklothoMindig1 betegségben
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Mindig1 betegségben
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaMindig1 betegségben
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aMindig1 betegségben
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ELNelastinNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GTF2Igeneral transcription factor IIiNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
LIMK1LIM domain kinase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
MEN1menin 1Nagyon gyakran (80–99%)4 betegségben
METTL27methyltransferase like 27Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RFC2replication factor C subunit 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
STX1Asyntaxin 1ANagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TBL2transducin beta like 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TMEM270transmembrane protein 270Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-INagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorGyakran (30–79%)1 betegségben
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaGyakran (30–79%)1 betegségben
EPAS1endothelial PAS domain protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
FHfumarate hydrataseGyakran (30–79%)1 betegségben
KIF1Bkinesin family member 1BGyakran (30–79%)2 betegségben
MAXMYC associated transcriptional regulator XGyakran (30–79%)2 betegségben
MDH2malate dehydrogenase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
NF1neurofibromin 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TGyakran (30–79%)1 betegségben
További 43 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alphaGyakran (30–79%)2 betegségben
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorGyakran (30–79%)2 betegségben
RETret proto-oncogeneGyakran (30–79%)3 betegségben
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AGyakran (30–79%)1 betegségben
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BGyakran (30–79%)2 betegségben
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CGyakran (30–79%)1 betegségben
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DGyakran (30–79%)2 betegségben
SLC25A11solute carrier family 25 member 11Gyakran (30–79%)1 betegségben
TMEM127transmembrane protein 127Gyakran (30–79%)2 betegségben
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorGyakran (30–79%)3 betegségben
BCL2BCL2 apoptosis regulatorNéha (5–29%)1 betegségben
BCL6BCL6 transcription repressorNéha (5–29%)1 betegségben
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedNéha (5–29%)1 betegségben
BTNL2butyrophilin like 2Néha (5–29%)1 betegségben
CCND1cyclin D1Néha (5–29%)1 betegségben
CRELD1CRELD disulfide isomerase 1Néha (5–29%)1 betegségben
CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complexNéha (5–29%)1 betegségben
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Néha (5–29%)1 betegségben
GPC3glypican 3Néha (5–29%)1 betegségben
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptNéha (5–29%)1 betegségben
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Néha (5–29%)2 betegségben
IGHimmunoglobulin heavy locusNéha (5–29%)1 betegségben
LDHAlactate dehydrogenase ANéha (5–29%)1 betegségben
MLXIPLMLX interacting protein likeNéha (5–29%)1 betegségben
NOTCH3notch receptor 3Néha (5–29%)1 betegségben
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaNéha (5–29%)1 betegségben
POU6F2POU class 6 homeobox 2Néha (5–29%)1 betegségben
RESTRE1 silencing transcription factorNéha (5–29%)1 betegségben
SLC5A1solute carrier family 5 member 1Néha (5–29%)1 betegségben
TRIM28tripartite motif containing 28Néha (5–29%)1 betegségben
TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factorNéha (5–29%)1 betegségben
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Néha (5–29%)1 betegségben
WT1WT1 transcription factorNéha (5–29%)1 betegségben
ZFXzinc finger protein X-linkedNéha (5–29%)1 betegségben
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedNincs rögzítve1 betegségben
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1Nincs rögzítve1 betegségben
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CNincs rögzítve1 betegségben
GNA11G protein subunit alpha 11Nincs rögzítve1 betegségben
SLC12A1solute carrier family 12 member 1Nincs rögzítve1 betegségben
SLC34A1solute carrier family 34 member 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal blood calcium levels

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet