Tulajdonság
Gallstones
Klinikai név: Cholelithiasis
Hard, pebble-like deposits that form within the gallbladder.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the digestive system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Gallstones, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet87 gén kapcsolódik ehhez: Gallstones
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Gallstones. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Mindig | 2 betegségben |
| HOXA13homeobox A13 | Mindig | 1 betegségben |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Mindig | 1 betegségben |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Mindig | 1 betegségben |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Mindig | 1 betegségben |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Mindig | 1 betegségben |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Mindig | 1 betegségben |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AIREautoimmune regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ANK1ankyrin 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GCGRglucagon receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NEUROG3neurogenin 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FECHferrochelatase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 47 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HBBhemoglobin subunit beta | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED25mediator complex subunit 25 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| METTL27methyltransferase like 27 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MST1macrophage stimulating 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STX1Asyntaxin 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBL2transducin beta like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TCF4transcription factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DMPKDM1 protein kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HK1hexokinase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt