Trait
Blue yellow color blindness
Nom clinique : Tritanomaly
Difficulty distinguishing between yellow and blue, possible related to dysfunction of the S photopigment.
Résumé
- Aussi appelé
- Blue yellow colour blindness, Blue-yellow dyschromatopsia, Dyschromatopsia, blue-yellow
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Blue yellow color blindness est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| RBP4retinol binding protein 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Non signalé | Dans 1 affection |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Non signalé | Dans 2 affections |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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