Trait
Duane anomaly
A condition associated with a limitation of the horizontal ocular movement with retraction of the globe and narrowing of the palpebral fissure on adduction
Résumé
- Aussi appelé
- Limited eye motility from Duane anomaly, Limited eye movement from Duane anomaly
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test29 gènes associés à Duane anomaly
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Duane anomaly est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CCNQcyclin Q | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Toujours | Dans 1 affection |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHN1chimerin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACKR3atypical chemokine receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO11F-box protein 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED13mediator complex subunit 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ARXaristaless related homeobox | Non signalé | Dans 1 affection |
| HOXA1homeobox A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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