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Gène

PKP2

plakophilin 2

Résumé

Localisation cytogénétique
12p11.21
Coordonnées
Chromosome 12 : 32 790 755–32 896 777 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 106 kb
Protéine
837 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000340811.9NM_001005242.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cardiomyopathie arythmogène

    • Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (ARVC)

      Remplacement progressif du tissu musculaire cardiaque par du tissu adipeux et cicatriciel, principalement dans le ventricule droit, entraînant des arythmies ventriculaires ; généralement causé par des variants des gènes desmosomaux PKP2, DSP, DSG2, DSC2 et JUP, ou de TMEM43, PLN ou DES.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic justifie une surveillance régulière du rythme cardiaque, des conseils sur la limitation des efforts d'endurance, des décisions concernant les défibrillateurs implantables et le dépistage des membres de la famille.

Structure de PKP2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de PKP2. PKP2 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 32 343 766 à 33 343 765.Chromosome 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1 : 32 106 643–32 383 633, brin directBICD1FGD4 : 32 399 318–32 646 050, brin directFGD4DNM1L : 32 679 200–32 745 650, brin directDNM1LYARS2 : 32 725 785–32 755 948, brin inverseYARS2PKP2 : 32 790 755–32 896 777, brin inversePKP2Schéma de PKP2 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 12 : 10 sites connus associés à une maladieExon 11 : 11 sites connus associés à une maladieExon 10 : 12 sites connus associés à une maladieExon 9 : 20 sites connus associés à une maladieExon 8 : 22 sites connus associés à une maladieExon 7 : 13 sites connus associés à une maladieExon 6 : 21 sites connus associés à une maladieExon 5 : 17 sites connus associés à une maladieExon 4 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 62 sites connus associés à une maladieExon 2 : 13 sites connus associés à une maladieExon 1 : 25 sites connus associés à une maladieExon 13 : 32 790 755–32 792 492, 1 738 basesExon 12 : 32 792 644–32 792 731, 88 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 11 : 32 796 109–32 796 298, 190 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 10 : 32 802 403–32 802 556, 154 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 9 : 32 821 356–32 821 529, 174 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 8 : 32 822 467–32 822 631, 165 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 32 824 045–32 824 162, 118 basesExon 6 : 32 841 028–32 841 205, 178 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 32 850 766–32 850 973, 208 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 32 868 927–32 869 062, 136 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 32 877 846–32 878 543, 698 bases. 13 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 32 878 920–32 879 032, 113 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 32 896 509–32 896 777, 269 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 1. Les afficher1310515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 106 kb du gène ; 2 514 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PKP2

278

positions dans PKP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

23 d'entre elles (8,3 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (10 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (13 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 106 kb de PKP2, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

Variants avec une page (66)

Les variants PKP2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantExon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.1A>GExon 132 896 731Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.369G>AExon 332 878 511Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1378+1G>CIntron 532 850 765Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1379-2A>TIntron 532 841 207Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1379-2047_1379-2043delIntron 532 843 247Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1482G>AExon 632 841 102Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1557-1G>CIntron 632 824 163Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1839+2T>AIntron 832 822 465Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2013+1G>AIntron 932 821 355Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2014-1G>CIntron 932 802 557Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 66 variants PKP2 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PKP2 : plakophilin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pkp2

Vancouver

Dante Labs. Gène PKP2 : plakophilin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pkp2

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