Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ABL1

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.12
Koordinaatit
Kromosomi 9: 130 835 254–130 887 675 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 52,4 kb:n alueella
Proteiini
1 130 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
JTK7, c-ABL, p150
Aiemmat symbolit
ABL
MANE Select -transkripti
ENST00000318560.6NM_005157.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ABL1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ABL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa ABL1-geenin sijainnin. ABL1 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 130 361 465–131 361 464.Kromosomi 99q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 Mb131,2 MbHMCN2: 130 265 746–130 434 123, juoste eteenpäinHMCN2ASS1: 130 443 282–130 502 361, juoste eteenpäinASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, juoste eteenpäinFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 986, juoste eteenpäinPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, juoste eteenpäinEXOSC2: 130 713 626–130 713 724, juoste eteenpäinABL1: 130 835 254–130 887 675, juoste eteenpäinABL1QRFP: 130 892 707–130 896 812, juoste taaksepäinQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, juoste taaksepäinFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, juoste eteenpäinLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, juoste eteenpäinAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, juoste eteenpäinNUP214FAM78A: 131 258 076–131 278 194, juoste taaksepäinFAM78APLPP7: 131 289 459–131 359 022, juoste eteenpäinPLPP7ABL1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 130 835 254–130 835 525, 272 emästäEkson 2: 130 854 064–130 854 237, 174 emästäEkson 3: 130 854 801–130 855 096, 296 emästäEkson 4: 130 862 763–130 863 035, 273 emästäEkson 5: 130 872 129–130 872 213, 85 emästäEkson 6: 130 872 860–130 873 037, 178 emästäEkson 7: 130 874 868–130 875 052, 185 emästäEkson 8: 130 878 415–130 878 567, 153 emästäEkson 9: 130 880 068–130 880 157, 90 emästäEkson 10: 130 880 500–130 880 664, 165 emästäEkson 11: 130 883 969–130 887 675, 3 707 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 52,4 kb:stä; 3 393 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ABL1

17

ABL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 52,4 kb geenistä ABL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ABL1-geeni: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/abl1

Vancouver

Dante Labs. ABL1-geeni: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/abl1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test