Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IFT57

intraflagellar transport 57

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q13.12-q13.13
Koordinaatit
Kromosomi 3: 108 160 812–108 222 424 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 61,6 kb:n alueella
Proteiini
429 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10147, HIPPI, MHS4R2
Aiemmat symbolit
ESRRBL1
MANE Select -transkripti
ENST00000264538.4NM_018010.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä IFT57. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

IFT57-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa IFT57-geenin sijainnin. IFT57 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 107 691 618–108 691 617.Kromosomi 33q13.12-q13.13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbBBX: 107 522 936–107 811 339, juoste eteenpäinBBXCD47: 108 043 091–108 091 862, juoste taaksepäinCD47IFT57: 108 160 812–108 222 424, juoste taaksepäinIFT57HHLA2: 108 295 334–108 379 814, juoste eteenpäinHHLA2MYH15: 108 379 008–108 529 322, juoste taaksepäinMYH15CIP2A: 108 545 374–108 589 644, juoste taaksepäinCIP2ADZIP3: 108 589 480–108 694 846, juoste eteenpäinDZIP3IFT57-kaavio: 11 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 108 160 812–108 162 655, 1 844 emästäEkson 10: 108 163 663–108 163 729, 67 emästäEkson 9: 108 165 431–108 165 493, 63 emästäEkson 8: 108 166 854–108 166 985, 132 emästäEkson 7: 108 167 793–108 167 864, 72 emästäEkson 6: 108 191 521–108 191 643, 123 emästäEkson 5: 108 206 628–108 206 696, 69 emästäEkson 4: 108 213 931–108 214 021, 91 emästäEkson 3: 108 218 535–108 218 653, 119 emästäEkson 2: 108 219 410–108 219 572, 163 emästäEkson 1: 108 222 111–108 222 424, 314 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 61,6 kb:stä; 1 290 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IFT57

2

IFT57-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 61,6 kb geenistä IFT57, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT57-geeni: intraflagellar transport 57. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ift57

Vancouver

Dante Labs. IFT57-geeni: intraflagellar transport 57 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ift57

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test