Tulajdonság
Bone marrow failure
Klinikai név: Bone marrow hypocellularity
A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.
Összefoglaló
- Más néven
- Bone marrow hypoplasia, Hypoplastic bone marrow, Myeloid hypoplasia
- Szervrendszer
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Bone marrow failure, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet75 gén kapcsolódik ehhez: Bone marrow failure
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Bone marrow failure. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Mindig | 1 betegségben |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Mindig | 1 betegségben |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Mindig | 1 betegségben |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Mindig | 1 betegségben |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Mindig | 1 betegségben |
| FANCCFA complementation group C | Mindig | 1 betegségben |
| FANCFFA complementation group F | Mindig | 1 betegségben |
| FANCIFA complementation group I | Mindig | 1 betegségben |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Mindig | 1 betegségben |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Mindig | 1 betegségben |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Mindig | 1 betegségben |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Mindig | 3 betegségben |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Mindig | 3 betegségben |
| PDCD1programmed cell death 1 | Mindig | 1 betegségben |
| RPL17ribosomal protein L17 | Mindig | 1 betegségben |
| RPL26ribosomal protein L26 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Mindig | 1 betegségben |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Mindig | 1 betegségben |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| THPOthrombopoietin | Mindig | 1 betegségben |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Mindig | 6 betegségben |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Mindig | 1 betegségben |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Mindig | 2 betegségben |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FANCD2FA complementation group D2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GATA2GATA binding protein 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFNGinterferon gamma | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PRF1perforin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| TERCtelomerase RNA component | Nagyon gyakran (80–99%) | 5 betegségben |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Nagyon gyakran (80–99%) | 7 betegségben |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| GATA1GATA binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 35 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NPM1nucleophosmin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| SRP72signal recognition particle 72 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TLR8toll like receptor 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TYMSthymidylate synthetase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| WDR19WD repeat domain 19 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCLFA complementation group L | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPA1replication protein A1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS14ribosomal protein S14 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CASP10caspase 10 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FASFas cell surface death receptor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FASLGFas ligand | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GNASGNAS complex locus | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DDX41DEAD-box helicase 41 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LBRlamin B receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NBNnibrin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt