Geeni
FASLG
Fas ligand
- HGNC 11936↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000117560↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 356↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q24.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 172 659 103–172 666 876 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 7,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 281 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- APTL, CD95L, FasL, CD178
- Aiemmat symbolit
- APT1LG1, TNFSF6
- MANE Select -transkripti
- ENST00000367721.3NM_000639.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue FASLG ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Autoimmuunisairaus
Sairaus, joka johtuu yhden tai useamman elimen toiminnan heikentymisestä tai kudosvauriosta. Se syntyy, kun yksilön humoraalinen tai solullinen immuunivaste kohdistuu hänen omiin kudosainesosiinsa. Sairaus voi olla systeeminen (esim. systeeminen lupus erythematosus) tai elinspesifinen (esim. tyreoidiitti).
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (ALPS)
- Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä
Krooninen imusolmukkeiden ja pernan suurentuma, autoimmuuniset kytopeniat ja kohonnut kaksoisnegatiivisten T-solujen määrä, joita aiheuttavat muutokset geeneissä FAS, FASLG, CASP10 ja muissa apoptoosiin liittyvissä geeneissä.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Diagnoosi mahdollistaa sirolimuusin tai muun immunosuppressiivisen hoidon kytopenioihin, tarpeettoman pernanpoiston välttämisen, lymfoomien seurannan sekä sukulaisten testauksen.
Laajemmat ryhmät
Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt
- Perinnöllinen immuunipuutos
Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä
Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
FASLG-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 7,8 kb:stä; 846 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FASLG
5
FASLG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 7,8 kb geenistä FASLG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- CASP10caspase 10Yhteisiä sairauksia: 3
- CASP8caspase 8Yhteisiä sairauksia: 3
- CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Yhteisiä sairauksia: 3
- FASFas cell surface death receptorYhteisiä sairauksia: 3
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseYhteisiä sairauksia: 3
- PRKCDprotein kinase C deltaYhteisiä sairauksia: 3
- C1QAcomplement C1q A chainYhteisiä sairauksia: 2
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Yhteisiä sairauksia: 2
- STAT3signal transducer and activator of transcription 3Yhteisiä sairauksia: 2
- TREX1three prime repair exonuclease 1Yhteisiä sairauksia: 2
- ADARadenosine deaminase RNA specificYhteinen sairaus: 1
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseYhteinen sairaus: 1
Geeniin FASLG liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FASLG voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune neutropenia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Increased double-negative T cell number
- Increased total B cell count
- Abnormal CD4+ T cell subset proportion
Näytä 16 piirrettä lisää
- Abnormal total CD8+ T cell number
- B-cell lymphoma
- Burkitt lymphoma
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Hodgkin lymphoma
- Increased immature red blood cells
- Non-Hodgkin lymphoma
- T-cell lymphoma
- Bone marrow failure
- Bone marrow hypercellularity
- Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion
- Iron deficiency anemia
Abnormality of the immune system
- Autoimmunity
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Increased circulating interleukin 10 concentration
- Antineutrophil antibody positivity
- Antinuclear antibody positivity
- Antiphospholipid antibody positivity
- Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration
- Increased circulating interleukin 18 concentration
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal T cell apoptosis
- Increased antibody level in blood
- Increased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgM concentration
- Increased circulating IgA concentration
- Increased circulating IgE concentration
- Decreased T cell apoptosis
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FASLG-geeni: Fas ligand. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/faslg
Dante Labs. FASLG-geeni: Fas ligand [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/faslg
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa