Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Bone marrow failure

Klinikinis pavadinimas: Bone marrow hypocellularity

A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.

HPO HP:0005528

Santrauka

Taip pat vadinama
Bone marrow hypoplasia, Hypoplastic bone marrow, Myeloid hypoplasia
Kūno sistema
Abnormality of blood and blood-forming tissues

75 genų susiję su Bone marrow failure

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Bone marrow failure. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AK2adenylate kinase 2Visada1 ligoje
COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1Visada1 ligoje
DCLRE1BDNA cross-link repair 1BVisada1 ligoje
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitVisada1 ligoje
ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2Visada1 ligoje
EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2Visada1 ligoje
FANCCFA complementation group CVisada1 ligoje
FANCFFA complementation group FVisada1 ligoje
FANCIFA complementation group IVisada1 ligoje
FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligandVisada1 ligoje
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2Visada1 ligoje
MDM4MDM4 regulator of p53Visada1 ligoje
NHEJ1non-homologous end joining factor 1Visada1 ligoje
NHP2NHP2 ribonucleoproteinVisada3 ligose
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseVisada3 ligose
PDCD1programmed cell death 1Visada1 ligoje
RPL17ribosomal protein L17Visada1 ligoje
RPL26ribosomal protein L26Visada1 ligoje
SLC30A7solute carrier family 30 member 7Visada1 ligoje
STN1STN1 subunit of CST complexVisada1 ligoje
TBXAS1thromboxane A synthase 1Visada1 ligoje
THPOthrombopoietinVisada1 ligoje
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Visada6 ligose
WASWASP actin nucleation promoting factorVisada1 ligoje
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Visada2 ligose
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Labai dažnai (80–99%)2 ligose
FANCD2FA complementation group D2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
GATA2GATA binding protein 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
IFNGinterferon gammaLabai dažnai (80–99%)2 ligose
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
PRF1perforin 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
SBDSSBDS ribosome maturation factorLabai dažnai (80–99%)3 ligose
TERCtelomerase RNA componentLabai dažnai (80–99%)5 ligose
TERTtelomerase reverse transcriptaseLabai dažnai (80–99%)7 ligose
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorDažnai (30–79%)3 ligose
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseDažnai (30–79%)1 ligoje
CTC1CST telomere replication complex component 1Dažnai (30–79%)2 ligose
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Dažnai (30–79%)4 ligose
GATA1GATA binding protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
Rodyti dar 35 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
NOP10NOP10 ribonucleoproteinDažnai (30–79%)2 ligose
NPM1nucleophosmin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Dažnai (30–79%)3 ligose
SRP72signal recognition particle 72Dažnai (30–79%)1 ligoje
TLR8toll like receptor 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
TYMSthymidylate synthetaseDažnai (30–79%)1 ligoje
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexesDažnai (30–79%)2 ligose
WDR19WD repeat domain 19Dažnai (30–79%)1 ligoje
ADA2adenosine deaminase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
CA2carbonic anhydrase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Kartais (5–29%)1 ligoje
EFL1elongation factor like GTPase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FANCLFA complementation group LKartais (5–29%)1 ligoje
PGM3phosphoglucomutase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
RPA1replication protein A1Kartais (5–29%)1 ligoje
RPS14ribosomal protein S14Kartais (5–29%)1 ligoje
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Kartais (5–29%)2 ligose
CASP10caspase 10Retai (1–4 %)1 ligoje
FASFas cell surface death receptorRetai (1–4 %)1 ligoje
FASLGFas ligandRetai (1–4 %)1 ligoje
GNASGNAS complex locusRetai (1–4 %)1 ligoje
SF3B1splicing factor 3b subunit 1Retai (1–4 %)1 ligoje
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptideNeužfiksuota1 ligoje
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedNeužfiksuota1 ligoje
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Neužfiksuota1 ligoje
DDX41DEAD-box helicase 41Neužfiksuota1 ligoje
IVDisovaleryl-CoA dehydrogenaseNeužfiksuota1 ligoje
LBRlamin B receptorNeužfiksuota1 ligoje
NBNnibrinNeužfiksuota1 ligoje
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9Neužfiksuota1 ligoje
TGFB1transforming growth factor beta 1Neužfiksuota1 ligoje
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TNeužfiksuota1 ligoje
ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test