Egenskap
Bone marrow failure
Kliniskt namn: Bone marrow hypocellularity
A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.
Sammanfattning
- Även kallad
- Bone marrow hypoplasia, Hypoplastic bone marrow, Myeloid hypoplasia
- Kroppssystem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Bone marrow failure, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test75 gener kopplade till Bone marrow failure
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Bone marrow failure förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Alltid | I 1 tillstånd |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FANCCFA complementation group C | Alltid | I 1 tillstånd |
| FANCFFA complementation group F | Alltid | I 1 tillstånd |
| FANCIFA complementation group I | Alltid | I 1 tillstånd |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Alltid | I 1 tillstånd |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Alltid | I 3 tillstånd |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Alltid | I 3 tillstånd |
| PDCD1programmed cell death 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RPL17ribosomal protein L17 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RPL26ribosomal protein L26 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Alltid | I 1 tillstånd |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| THPOthrombopoietin | Alltid | I 1 tillstånd |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Alltid | I 6 tillstånd |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Alltid | I 2 tillstånd |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FANCD2FA complementation group D2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GATA2GATA binding protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFNGinterferon gamma | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PRF1perforin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| TERCtelomerase RNA component | Mycket ofta (80–99 %) | I 5 tillstånd |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Mycket ofta (80–99 %) | I 7 tillstånd |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| GATA1GATA binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 35 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NPM1nucleophosmin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| SRP72signal recognition particle 72 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TLR8toll like receptor 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TYMSthymidylate synthetase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| WDR19WD repeat domain 19 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FANCLFA complementation group L | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPA1replication protein A1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS14ribosomal protein S14 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CASP10caspase 10 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FASFas cell surface death receptor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FASLGFas ligand | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GNASGNAS complex locus | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DDX41DEAD-box helicase 41 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LBRlamin B receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NBNnibrin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor