Egenskap
Bone marrow failure
Klinisk navn: Bone marrow hypocellularity
A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.
Sammendrag
- Også kalt
- Bone marrow hypoplasia, Hypoplastic bone marrow, Myeloid hypoplasia
- Kroppssystem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Bone marrow failure, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test75 gener knyttet til Bone marrow failure
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Bone marrow failure forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Alltid | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| FANCCFA complementation group C | Alltid | I 1 tilstand |
| FANCFFA complementation group F | Alltid | I 1 tilstand |
| FANCIFA complementation group I | Alltid | I 1 tilstand |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Alltid | I 1 tilstand |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Alltid | I 1 tilstand |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Alltid | I 3 tilstander |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Alltid | I 3 tilstander |
| PDCD1programmed cell death 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RPL17ribosomal protein L17 | Alltid | I 1 tilstand |
| RPL26ribosomal protein L26 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Alltid | I 1 tilstand |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| THPOthrombopoietin | Alltid | I 1 tilstand |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Alltid | I 6 tilstander |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Alltid | I 1 tilstand |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Alltid | I 2 tilstander |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| FANCD2FA complementation group D2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GATA2GATA binding protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFNGinterferon gamma | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PRF1perforin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| TERCtelomerase RNA component | Svært ofte (80–99 %) | I 5 tilstander |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Svært ofte (80–99 %) | I 7 tilstander |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| GATA1GATA binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 35 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NPM1nucleophosmin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| SRP72signal recognition particle 72 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TLR8toll like receptor 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TYMSthymidylate synthetase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| WDR19WD repeat domain 19 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCLFA complementation group L | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPA1replication protein A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS14ribosomal protein S14 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CASP10caspase 10 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| FASFas cell surface death receptor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| FASLGFas ligand | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GNASGNAS complex locus | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DDX41DEAD-box helicase 41 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NBNnibrin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker