Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TLR8

toll like receptor 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.2
Koordinaatit
Kromosomi X: 12 906 620–12 923 169 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 16,6 kb:n alueella
Proteiini
1 041 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CD288, hTLR8
MANE Select -transkripti
ENST00000218032.7NM_138636.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    TLR8-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa TLR8-geenin sijainnin. TLR8 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 12 414 895–13 414 894.Kromosomi XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2812,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 MbFRMPD4: 11 822 423–12 724 523, juoste eteenpäinFRMPD4PRPS2: 12 791 355–12 825 558, juoste eteenpäinPRPS2TLR7: 12 866 994–12 890 361, juoste eteenpäinTLR7TLR8: 12 906 620–12 923 169, juoste eteenpäinTLR8TMSB4X: 12 975 003–12 977 228, juoste eteenpäinTMSB4XFAM9C: 13 035 617–13 044 682, juoste taaksepäinFAM9CATXN3L: 13 318 647–13 320 053, juoste taaksepäinATXN3LTLR8-kaavio: 2 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 12 906 620–12 906 709, 90 emästäEkson 2: 12 919 044–12 923 169, 4 126 emästä125′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 16,6 kb:stä; 3 126 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä TLR8

    3

    TLR8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 16,6 kb geenistä TLR8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TLR8-geeni: toll like receptor 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tlr8

    Vancouver

    Dante Labs. TLR8-geeni: toll like receptor 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tlr8

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test