Kenmerk
Bone marrow failure
Klinische naam: Bone marrow hypocellularity
A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Bone marrow hypoplasia, Hypoplastic bone marrow, Myeloid hypoplasia
- Lichaamssysteem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Bone marrow failure, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen75 genen gekoppeld aan Bone marrow failure
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Bone marrow failure voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FANCCFA complementation group C | Altijd | In 1 aandoening |
| FANCFFA complementation group F | Altijd | In 1 aandoening |
| FANCIFA complementation group I | Altijd | In 1 aandoening |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Altijd | In 1 aandoening |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Altijd | In 1 aandoening |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Altijd | In 3 aandoeningen |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Altijd | In 3 aandoeningen |
| PDCD1programmed cell death 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RPL17ribosomal protein L17 | Altijd | In 1 aandoening |
| RPL26ribosomal protein L26 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Altijd | In 1 aandoening |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| THPOthrombopoietin | Altijd | In 1 aandoening |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Altijd | In 6 aandoeningen |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Altijd | In 1 aandoening |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FANCD2FA complementation group D2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GATA2GATA binding protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFNGinterferon gamma | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PRF1perforin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| TERCtelomerase RNA component | Heel vaak (80–99%) | In 5 aandoeningen |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Heel vaak (80–99%) | In 7 aandoeningen |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| GATA1GATA binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 35 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NPM1nucleophosmin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| SRP72signal recognition particle 72 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TLR8toll like receptor 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TYMSthymidylate synthetase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| WDR19WD repeat domain 19 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCLFA complementation group L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPA1replication protein A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS14ribosomal protein S14 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CASP10caspase 10 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FASFas cell surface death receptor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FASLGFas ligand | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DDX41DEAD-box helicase 41 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NBNnibrin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken