Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ADH5

alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q23
Koordinaatit
Kromosomi 4: 99 070 978–99 088 788 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 17,8 kb:n alueella
Proteiini
374 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ADH-3, ADHX, GSNOR
Aiemmat symbolit
FDH
MANE Select -transkripti
ENST00000296412.14NM_000671.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset perinnölliset luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymät

    • Luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä

      Ryhmä harvinaisia sairauksia, jotka liittyvät geeneihin, kuten DNAJC21, MYSM1 ja SRP72, sekä ADH5- ja ALDH2-entsyymien yhdistettyyn puutokseen (AMED-oireyhtymä). Ne aiheuttavat matalia verisolumääriä, joihin voi liittyä kehitykseen tai muihin piirteisiin liittyviä oireita.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi auttaa valitsemaan sopivat kantasolujen luovuttajat ja siirron valmistelun sekä tukee myelodysplastisen oireyhtymän ja leukemian seurantaa.

ADH5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa ADH5-geenin sijainnin. ADH5 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 98 579 883–99 579 882.Kromosomi 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.298,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbTSPAN5: 98 470 365–98 658 713, juoste taaksepäinTSPAN5EIF4E: 98 876 654–98 929 925, juoste taaksepäinEIF4EMETAP1: 98 995 359–99 065 059, juoste eteenpäinMETAP1ADH5: 99 070 978–99 088 788, juoste taaksepäinADH5ADH4: 99 123 502–99 157 792, juoste taaksepäinADH4ADH6: 99 202 424–99 219 537, juoste taaksepäinADH6ADH1A: 99 275 958–99 291 552, juoste taaksepäinADH1AADH1B: 99 304 971–99 321 659, juoste taaksepäinADH1BADH1C: 99 336 093–99 382 896, juoste taaksepäinADH1CADH7: 99 412 261–99 435 698, juoste taaksepäinADH7C4orf17: 99 511 012–99 542 303, juoste eteenpäinC4orf17TRMT10A: 99 546 700–99 564 070, juoste taaksepäinTRMT10AMTTP: 99 564 081–99 623 997, juoste eteenpäinMTTPADH5-kaavio: 9 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 99 070 978–99 072 441, 1 464 emästäEkson 8: 99 072 573–99 072 711, 139 emästäEkson 7: 99 074 914–99 075 049, 136 emästäEkson 6: 99 076 292–99 076 552, 261 emästäEkson 5: 99 076 704–99 076 923, 220 emästäEkson 4: 99 081 365–99 081 452, 88 emästäEkson 3: 99 081 975–99 082 116, 142 emästäEkson 2: 99 085 115–99 085 216, 102 emästäEkson 1: 99 088 689–99 088 788, 100 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 17,8 kb:stä; 1 125 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ADH5

2

ADH5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (50 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,8 kb geenistä ADH5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ADH5-geeni: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/adh5

Vancouver

Dante Labs. ADH5-geeni: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/adh5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test