Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p32.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 58 654 743–58 700 062 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 45,3 kb:n alueella
Proteiini
828 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1915
MANE Select -transkripti
ENST00000472487.6NM_001085487.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset perinnölliset luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymät

    • Luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä

      Ryhmä harvinaisia sairauksia, jotka liittyvät geeneihin, kuten DNAJC21, MYSM1 ja SRP72, sekä ADH5- ja ALDH2-entsyymien yhdistettyyn puutokseen (AMED-oireyhtymä). Ne aiheuttavat matalia verisolumääriä, joihin voi liittyä kehitykseen tai muihin piirteisiin liittyviä oireita.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi auttaa valitsemaan sopivat kantasolujen luovuttajat ja siirron valmistelun sekä tukee myelodysplastisen oireyhtymän ja leukemian seurantaa.

MYSM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa MYSM1-geenin sijainnin. MYSM1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 58 177 403–59 177 402.Kromosomi 11p32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4458,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbDAB1: 56 994 778–58 546 734, juoste taaksepäinDAB1OMA1: 58 415 384–58 546 838, juoste taaksepäinOMA1TACSTD2: 58 575 433–58 577 252, juoste taaksepäinTACSTD2MYSM1: 58 654 743–58 700 062, juoste taaksepäinMYSM1JUN: 58 776 845–58 784 048, juoste taaksepäinJUNMYSM1-kaavio: 20 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 20: 58 654 743–58 660 155, 5 413 emästäEkson 19: 58 661 170–58 661 227, 58 emästäEkson 18: 58 661 406–58 661 511, 106 emästäEkson 17: 58 665 499–58 665 631, 133 emästäEkson 16: 58 667 038–58 667 226, 189 emästäEkson 15: 58 667 847–58 667 921, 75 emästäEkson 14: 58 668 632–58 668 682, 51 emästäEkson 13: 58 668 984–58 669 038, 55 emästäEkson 12: 58 671 870–58 671 958, 89 emästäEkson 11: 58 673 573–58 673 650, 78 emästäEkson 10: 58 675 477–58 675 580, 104 emästäEkson 9: 58 676 926–58 677 056, 131 emästäEkson 8: 58 681 785–58 682 545, 761 emästäEkson 7: 58 685 153–58 685 251, 99 emästäEkson 6: 58 689 038–58 689 116, 79 emästäEkson 5: 58 690 226–58 690 249, 24 emästäEkson 4: 58 690 340–58 690 417, 78 emästäEkson 3: 58 692 861–58 692 931, 71 emästäEkson 2: 58 695 129–58 695 207, 79 emästäEkson 1: 58 699 985–58 700 062, 78 emästä201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,8 kb geenin 45,3 kb:stä; 2 487 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MYSM1

8

MYSM1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 45,3 kb geenistä MYSM1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin MYSM1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MYSM1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MYSM1-geeni: Myb like, SWIRM and MPN domains 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mysm1

Vancouver

Dante Labs. MYSM1-geeni: Myb like, SWIRM and MPN domains 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mysm1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test