Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ZCCHC8

zinc finger CCHC-type containing 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 122 471 600–122 500 932 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 29,3 kb:n alueella
Proteiini
707 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZp434E2220
MANE Select -transkripti
ENST00000633063.3NM_017612.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dyskeratosis congenita

    • Telomeerioireyhtymät

      Lyhyiden telomeerien häiriöt, jotka johtuvat telomeerien ylläpitogeenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantuksista. Ne voivat aiheuttaa luuytimen vajaatoimintaa, keuhkofibroosia ja maksasairauksia, vaikka tyypillisiä ihomuutoksia ei esiintyisi.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Verenkuvaa, keuhkoja ja maksaa on suositeltavaa seurata säännöllisesti. Diagnoosi vaikuttaa kantasolusiirron luovuttajan valintaan ja hoitovalintoihin.

  • Perinnöllinen keuhkofibroosi

    • Telomeereihin liittyvä keuhkofibroosi ja/tai luuytimen vajaatoiminta

      Telomeerien ylläpitoon liittyvien geenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantit voivat aiheuttaa etenevää keuhkofibroosia aikuisiällä, joskus yhdessä luuytimen vajaatoiminnan tai maksasairauden kanssa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta voi olla hyötyä, sillä se voi johtaa aiempaan keuhkojen seurantaan ja hoitoon, veri- ja maksavaurioiden seulontaan, varovaisuuteen immunosuppressiivisten lääkkeiden käytössä siirron yhteydessä sekä huolelliseen sukulaisdonorin valintaan.

ZCCHC8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa ZCCHC8-geenin sijainnin. ZCCHC8 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 121 986 266–122 986 265.Kromosomi 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 Mb122,8 MbCFAP251: 121 918 555–122 003 927, juoste eteenpäinCFAP251BCL7A: 122 019 422–122 062 044, juoste eteenpäinBCL7AMLXIP: 122 078 666–122 147 344, juoste eteenpäinMLXIPLRRC43: 122 167 738–122 203 471, juoste eteenpäinIL31: 122 172 029–122 174 221, juoste taaksepäinIL31B3GNT4: 122 203 681–122 208 952, juoste eteenpäinDIABLO: 122 207 394–122 226 083, juoste taaksepäinDIABLO: 122 207 662–122 227 534, juoste taaksepäin: 122 207 779–122 266 423, juoste taaksepäinVPS33A: 122 229 564–122 266 502, juoste taaksepäinVPS33ACLIP1: 122 271 432–122 422 778, juoste taaksepäinCLIP1ZCCHC8: 122 471 600–122 500 932, juoste taaksepäinZCCHC8RSRC2: 122 503 454–122 527 100, juoste taaksepäinRSRC2KNTC1: 122 527 246–122 628 182, juoste eteenpäinKNTC1HCAR2: 122 701 293–122 703 357, juoste taaksepäinHCAR2HCAR3: 122 714 756–122 716 811, juoste taaksepäinHCAR3HCAR1: 122 726 076–122 730 844, juoste taaksepäinHCAR1DENR: 122 752 824–122 771 394, juoste eteenpäinDENRCCDC62: 122 774 517–122 827 528, juoste eteenpäinCCDC62HIP1R: 122 834 453–122 862 961, juoste eteenpäinHIP1RVPS37B: 122 865 328–122 896 140, juoste taaksepäinVPS37BABCB9: 122 918 478–122 981 649, juoste taaksepäinABCB9OGFOD2: 122 974 580–122 980 044, juoste eteenpäinOGFOD2ARL6IP4: 122 980 045–122 983 480, juoste eteenpäinARL6IP4PITPNM2: 122 983 480–123 151 666, juoste taaksepäinPITPNM2ZCCHC8-kaavio: 14 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 14: 122 471 600–122 474 275, 2 676 emästäEkson 13: 122 477 841–122 477 958, 118 emästäEkson 12: 122 478 206–122 478 292, 87 emästäEkson 11: 122 480 190–122 480 311, 122 emästäEkson 10: 122 481 522–122 481 664, 143 emästäEkson 9: 122 481 945–122 482 087, 143 emästäEkson 8: 122 482 635–122 482 695, 61 emästäEkson 7: 122 483 279–122 483 344, 66 emästäEkson 6: 122 483 460–122 483 563, 104 emästäEkson 5: 122 489 386–122 489 463, 78 emästäEkson 4: 122 490 462–122 490 567, 106 emästäEkson 3: 122 492 715–122 492 789, 75 emästäEkson 2: 122 498 827–122 498 869, 43 emästäEkson 1: 122 500 642–122 500 932, 291 emästä141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 29,3 kb:stä; 2 124 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ZCCHC8

3

ZCCHC8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 29,3 kb geenistä ZCCHC8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ZCCHC8-geeni: zinc finger CCHC-type containing 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/zcchc8

Vancouver

Dante Labs. ZCCHC8-geeni: zinc finger CCHC-type containing 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/zcchc8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test