Træk
Bone marrow failure
Klinisk navn: Bone marrow hypocellularity
A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.
Resumé
- Også kaldet
- Bone marrow hypoplasia, Hypoplastic bone marrow, Myeloid hypoplasia
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Bone marrow failure, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test75 gener knyttet til Bone marrow failure
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Bone marrow failure ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Altid | I 1 tilstand |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Altid | I 1 tilstand |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Altid | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Altid | I 1 tilstand |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Altid | I 1 tilstand |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Altid | I 1 tilstand |
| FANCCFA complementation group C | Altid | I 1 tilstand |
| FANCFFA complementation group F | Altid | I 1 tilstand |
| FANCIFA complementation group I | Altid | I 1 tilstand |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Altid | I 1 tilstand |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Altid | I 1 tilstand |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Altid | I 1 tilstand |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Altid | I 1 tilstand |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Altid | I 3 tilstande |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Altid | I 3 tilstande |
| PDCD1programmed cell death 1 | Altid | I 1 tilstand |
| RPL17ribosomal protein L17 | Altid | I 1 tilstand |
| RPL26ribosomal protein L26 | Altid | I 1 tilstand |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Altid | I 1 tilstand |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Altid | I 1 tilstand |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| THPOthrombopoietin | Altid | I 1 tilstand |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Altid | I 6 tilstande |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Altid | I 1 tilstand |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Altid | I 2 tilstande |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| FANCD2FA complementation group D2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GATA2GATA binding protein 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFNGinterferon gamma | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PRF1perforin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| TERCtelomerase RNA component | Meget ofte (80–99 %) | I 5 tilstande |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Meget ofte (80–99 %) | I 7 tilstande |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| GATA1GATA binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 35 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| NPM1nucleophosmin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| SRP72signal recognition particle 72 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TLR8toll like receptor 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TYMSthymidylate synthetase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| WDR19WD repeat domain 19 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCLFA complementation group L | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPA1replication protein A1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS14ribosomal protein S14 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CASP10caspase 10 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| FASFas cell surface death receptor | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| FASLGFas ligand | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GNASGNAS complex locus | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DDX41DEAD-box helicase 41 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NBNnibrin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger