Tunnus
Bone marrow failure
Kliiniline nimetus: Bone marrow hypocellularity
A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Bone marrow hypoplasia, Hypoplastic bone marrow, Myeloid hypoplasia
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Bone marrow failure, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test75 geeni on seotud tunnusega Bone marrow failure
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Bone marrow failure. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FANCCFA complementation group C | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FANCFFA complementation group F | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FANCIFA complementation group I | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Alati | Esineb 3 haiguses |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Alati | Esineb 3 haiguses |
| PDCD1programmed cell death 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RPL17ribosomal protein L17 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RPL26ribosomal protein L26 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| THPOthrombopoietin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Alati | Esineb 6 haiguses |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| FANCD2FA complementation group D2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA2GATA binding protein 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IFNGinterferon gamma | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PRF1perforin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| TERCtelomerase RNA component | Väga sageli (80–99%) | Esineb 5 haiguses |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 7 haiguses |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| GATA1GATA binding protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 35 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NPM1nucleophosmin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| SRP72signal recognition particle 72 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TLR8toll like receptor 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TYMSthymidylate synthetase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCLFA complementation group L | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPA1replication protein A1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS14ribosomal protein S14 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CASP10caspase 10 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| FASFas cell surface death receptor | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| FASLGFas ligand | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DDX41DEAD-box helicase 41 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LBRlamin B receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NBNnibrin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast