Geeni
DDX41
DEAD-box helicase 41
- HGNC 18674(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000183258(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 51428(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 5q35.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 5: 177 511 577–177 516 961 (GRCh38)
- Eksonit
- 17 eksonia 5,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 622 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- ABS, MGC8828
- MANE Select -transkripti
- ENST00000330503.12NM_016222.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue DDX41 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Perinnöllinen alttius myeloisiin verisyöpiin
- DDX41-geeniin liittyvä alttius hematologisille pahanlaatuisille kasvaimilleAutosomaalinen dominantti
DDX41-variantit, jotka lisäävät riskiä sairastua myelodysplastiseen oireyhtymään ja akuuttiin myeloiseen leukemiaan, yleensä myöhemmässä aikuisiässä.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Verenkuvan seuranta sekä sukulaisten, jotka ovat mahdollisia luovuttajia, testaaminen ennen kantasolusiirtoa.
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
DDX41-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 5,4 kb:stä; 1 869 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä DDX41
61
DDX41-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 5,4 kb geenistä DDX41, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.
Geeniin DDX41 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DDX41 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DDX41-geeni: DEAD-box helicase 41. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ddx41
Dante Labs. DDX41-geeni: DEAD-box helicase 41 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ddx41
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa