Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ERCC6L2

ERCC excision repair 6 like 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q22.32
Koordinaatit
Kromosomi 9: 95 875 691–96 018 447 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 142,8 kb:n alueella
Proteiini
1 550 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ37706, RAD26L, HEBO
Aiemmat symbolit
C9orf102
MANE Select -transkripti
ENST00000653738.2NM_020207.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset perinnölliset luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymät

    • Luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä

      Ryhmä harvinaisia sairauksia, jotka liittyvät geeneihin, kuten DNAJC21, MYSM1 ja SRP72, sekä ADH5- ja ALDH2-entsyymien yhdistettyyn puutokseen (AMED-oireyhtymä). Ne aiheuttavat matalia verisolumääriä, joihin voi liittyä kehitykseen tai muihin piirteisiin liittyviä oireita.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi auttaa valitsemaan sopivat kantasolujen luovuttajat ja siirron valmistelun sekä tukee myelodysplastisen oireyhtymän ja leukemian seurantaa.

ERCC6L2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa ERCC6L2-geenin sijainnin. ERCC6L2 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 95 447 069–96 447 068.Kromosomi 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 MbPTCH1: 95 442 980–95 517 057, juoste taaksepäinPTCH1ERCC6L2: 95 875 691–96 018 447, juoste eteenpäinERCC6L2HSD17B3: 96 235 306–96 302 219, juoste taaksepäinHSD17B3: 96 235 331–96 352 058, juoste taaksepäinSLC35D2: 96 312 092–96 383 845, juoste taaksepäinSLC35D2ZNF367: 96 385 838–96 418 470, juoste taaksepäinZNF367ERCC6L2-kaavio: 19 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 95 875 691–95 876 084, 394 emästäEkson 2: 95 880 869–95 881 293, 425 emästäEkson 3: 95 897 849–95 897 971, 123 emästäEkson 4: 95 907 078–95 907 271, 194 emästäEkson 5: 95 915 668–95 915 829, 162 emästäEkson 6: 95 916 227–95 916 434, 208 emästäEkson 7: 95 921 175–95 921 315, 141 emästäEkson 8: 95 922 305–95 922 418, 114 emästäEkson 9: 95 923 260–95 923 379, 120 emästäEkson 10: 95 928 079–95 928 150, 72 emästäEkson 11: 95 928 719–95 928 864, 146 emästäEkson 12: 95 941 454–95 941 549, 96 emästäEkson 13: 95 955 914–95 956 013, 100 emästäEkson 14: 95 966 562–95 966 714, 153 emästäEkson 15: 95 970 576–95 970 656, 81 emästäEkson 16: 95 971 933–95 973 088, 1 156 emästäEkson 17: 95 978 061–95 978 215, 155 emästäEkson 18: 96 004 520–96 004 701, 182 emästäEkson 19: 96 012 225–96 018 447, 6 223 emästä124681012141618195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,2 kb geenin 142,8 kb:stä; 4 653 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ERCC6L2

14

ERCC6L2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 142,8 kb geenistä ERCC6L2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC6L2-geeni: ERCC excision repair 6 like 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ercc6l2

Vancouver

Dante Labs. ERCC6L2-geeni: ERCC excision repair 6 like 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ercc6l2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test