Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NAF1

nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q32.2
Koordinaatit
Kromosomi 4: 163 128 669–163 166 890 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 38,2 kb:n alueella
Proteiini
494 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000274054.3NM_138386.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dyskeratosis congenita

    • Telomeerioireyhtymät

      Lyhyiden telomeerien häiriöt, jotka johtuvat telomeerien ylläpitogeenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantuksista. Ne voivat aiheuttaa luuytimen vajaatoimintaa, keuhkofibroosia ja maksasairauksia, vaikka tyypillisiä ihomuutoksia ei esiintyisi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Verenkuvaa, keuhkoja ja maksaa on suositeltavaa seurata säännöllisesti. Diagnoosi vaikuttaa kantasolusiirron luovuttajan valintaan ja hoitovalintoihin.

  • Perinnöllinen keuhkofibroosi

    • Telomeereihin liittyvä keuhkofibroosi ja/tai luuytimen vajaatoiminta

      Telomeerien ylläpitoon liittyvien geenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantit voivat aiheuttaa etenevää keuhkofibroosia aikuisiällä, joskus yhdessä luuytimen vajaatoiminnan tai maksasairauden kanssa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta voi olla hyötyä, sillä se voi johtaa aiempaan keuhkojen seurantaan ja hoitoon, veri- ja maksavaurioiden seulontaan, varovaisuuteen immunosuppressiivisten lääkkeiden käytössä siirron yhteydessä sekä huolelliseen sukulaisdonorin valintaan.

NAF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa NAF1-geenin sijainnin. NAF1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 162 647 780–163 647 779.Kromosomi 44q32.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2162,8 Mb163 Mb163,2 Mb163,4 Mb163,6 MbNAF1: 163 128 669–163 166 890, juoste taaksepäinNAF1NPY1R: 163 323 085–163 344 852, juoste taaksepäinNPY1RNPY5R: 163 343 260–163 352 477, juoste eteenpäinNPY5RTKTL2: 163 471 095–163 473 754, juoste taaksepäinTKTL2TMA16: 163 494 442–163 527 120, juoste eteenpäinTMA16MARCHF1: 163 524 298–164 384 050, juoste taaksepäinMARCHF1NAF1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 163 128 669–163 129 348, 680 emästäEkson 7: 163 133 154–163 133 256, 103 emästäEkson 6: 163 137 199–163 137 250, 52 emästäEkson 5: 163 140 223–163 140 383, 161 emästäEkson 4: 163 145 782–163 145 864, 83 emästäEkson 3: 163 148 341–163 148 434, 94 emästäEkson 2: 163 164 217–163 164 391, 175 emästäEkson 1: 163 166 363–163 166 890, 528 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 38,2 kb:stä; 1 485 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NAF1

1

NAF1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 38,2 kb geenistä NAF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NAF1-geeni: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/naf1

Vancouver

Dante Labs. NAF1-geeni: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/naf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test