Piirre
Abnormal shape of hand
Kliininen nimi: Abnormal hand morphology
Any structural anomaly of the hand.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbs
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormal shape of hand, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test8 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal shape of hand
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal shape of hand esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GANgigaxonin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPARTspartin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Split hand64 geeniä
- Abnormal shape of long bones of hand36 geeniä
- Hand clenching36 geeniä
- Large hands33 geeniä
- Autoamputation of digits14 geeniä
- Mitten deformity9 geeniä
- Ulnar claw9 geeniä
- Abnormal wrist bones8 geeniä
- Short tubular bones of the hand4 geeniä
- Abnormal maturation of the hand bones2 geeniä
- Displaced hand or fingers of the hand2 geeniä
- Abnormality of the wide portion of the hand bone1 geeni
- Curved fingers1 geeni
- Duplication of hand bones1 geeni
- Valgus hand deformity1 geeni
- Abnormality of the end part of the hand bone
- Absent/small hand bones
- Fractured hand bones
- Fused hand bones
- Osteolytic defects of the hand bones
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa