Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CAMK2A

calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q32
Koordinaatit
Kromosomi 5: 150 219 491–150 289 773 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 70,3 kb:n alueella
Proteiini
489 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0968, CaMKIINalpha, CaMKIIα
Aiemmat symbolit
CAMKA
MANE Select -transkripti
ENST00000671881.1NM_015981.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    CAMK2A-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa CAMK2A-geenin sijainnin. CAMK2A ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 149 754 632–150 754 631.Kromosomi 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbPPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, juoste eteenpäinPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, juoste taaksepäinPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, juoste eteenpäinSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, juoste taaksepäinTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, juoste eteenpäinHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, juoste taaksepäinCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, juoste taaksepäinPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, juoste eteenpäinCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, juoste eteenpäinSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 289 773, juoste taaksepäinCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, juoste taaksepäinARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, juoste eteenpäinTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, juoste taaksepäinCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, juoste taaksepäinRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, juoste eteenpäinNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, juoste eteenpäinSYNPOMYOZ3: 150 660 450–150 680 022, juoste eteenpäinMYOZ3RBM22: 150 690 790–150 701 097, juoste taaksepäinRBM22DCTN4: 150 706 840–150 759 095, juoste taaksepäinDCTN4CAMK2A-kaavio: 19 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 19: 150 219 491–150 222 713, 3 223 emästäEkson 18: 150 222 989–150 223 217, 229 emästäEkson 17: 150 228 192–150 228 286, 95 emästäEkson 16: 150 231 305–150 231 380, 76 emästäEkson 15: 150 238 700–150 238 748, 49 emästäEkson 14: 150 239 704–150 239 736, 33 emästäEkson 13: 150 245 161–150 245 201, 41 emästäEkson 12: 150 247 772–150 247 814, 43 emästäEkson 11: 150 250 226–150 250 309, 84 emästäEkson 10: 150 250 688–150 250 810, 123 emästäEkson 9: 150 251 750–150 251 844, 95 emästäEkson 8: 150 251 982–150 252 065, 84 emästäEkson 7: 150 253 444–150 253 546, 103 emästäEkson 6: 150 256 573–150 256 645, 73 emästäEkson 5: 150 256 766–150 256 831, 66 emästäEkson 4: 150 257 563–150 257 617, 55 emästäEkson 3: 150 264 956–150 265 015, 60 emästäEkson 2: 150 273 065–150 273 159, 95 emästäEkson 1: 150 289 564–150 289 773, 210 emästä191510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 70,3 kb:stä; 1 470 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CAMK2A

    14

    CAMK2A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 70,3 kb geenistä CAMK2A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CAMK2A-geeni: calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/camk2a

    Vancouver

    Dante Labs. CAMK2A-geeni: calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/camk2a

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test