Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ZMYM3

zinc finger MYM-type containing 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq13.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 71 239 624–71 254 140 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 14,5 kb:n alueella
Proteiini
1 370 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ZNF198L2, DXS6673E, KIAA0385, MYM
Aiemmat symbolit
ZNF261
MANE Select -transkripti
ENST00000314425.9NM_201599.3
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    ZMYM3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa ZMYM3-geenin sijainnin. ZMYM3 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 70 746 882–71 746 881.Kromosomi XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, juoste taaksepäinTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, juoste taaksepäinSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, juoste taaksepäinSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, juoste eteenpäinCXorf65: 71 103 889–71 106 788, juoste taaksepäinCXorf65: 71 103 987–71 111 575, juoste taaksepäinIL2RG: 71 107 404–71 112 108, juoste taaksepäinIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, juoste eteenpäinMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, juoste eteenpäinNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, juoste eteenpäinGJB1ZMYM3: 71 239 624–71 254 140, juoste taaksepäinZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, juoste eteenpäinNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, juoste eteenpäinITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, juoste eteenpäinTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, juoste eteenpäinOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, juoste eteenpäinGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, juoste taaksepäinCXCR3CXorf49C: 71 667 542–71 671 527, juoste eteenpäinCXorf49CCXorf49: 71 714 369–71 718 307, juoste taaksepäinCXorf49ZMYM3-kaavio: 25 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 25: 71 239 624–71 241 108, 1 485 emästäEkson 24: 71 241 227–71 241 344, 118 emästäEkson 23: 71 242 170–71 242 424, 255 emästäEkson 22: 71 242 970–71 243 084, 115 emästäEkson 21: 71 243 829–71 243 980, 152 emästäEkson 20: 71 244 302–71 244 470, 169 emästäEkson 19: 71 244 790–71 244 893, 104 emästäEkson 18: 71 245 339–71 245 485, 147 emästäEkson 17: 71 245 668–71 245 842, 175 emästäEkson 16: 71 245 986–71 246 098, 113 emästäEkson 15: 71 246 353–71 246 512, 160 emästäEkson 14: 71 246 595–71 246 692, 98 emästäEkson 13: 71 247 345–71 247 510, 166 emästäEkson 12: 71 247 734–71 247 906, 173 emästäEkson 11: 71 248 162–71 248 312, 151 emästäEkson 10: 71 248 438–71 248 524, 87 emästäEkson 9: 71 248 686–71 248 801, 116 emästäEkson 8: 71 249 019–71 249 169, 151 emästäEkson 7: 71 249 461–71 249 679, 219 emästäEkson 6: 71 250 026–71 250 203, 178 emästäEkson 5: 71 250 432–71 250 726, 295 emästäEkson 4: 71 251 178–71 251 244, 67 emästäEkson 3: 71 251 558–71 251 601, 44 emästäEkson 2: 71 252 589–71 253 274, 686 emästäEkson 1: 71 254 029–71 254 140, 112 emästä252422201816141210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 14,5 kb:stä; 4 113 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    ZMYM3-geenin sekvensointi

    2Helppo

    Kuinka vaikea ZMYM3-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

    Lähes kaikki ZMYM3-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.

    Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa ZMYM3-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

    • Kartoitettavuus0 %
    • Homologia0 %
    • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
    • Referenssin kattavuus0 %
    • Toistot0,9 %
    • GC-pitoisuus6,6 %

    Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

    9

    kohtaa ZMYM3-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

    Koko genomi kattaa koko ZMYM3-geenin, 14,5 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 5,5 kb eksoneja.

    ClinVar-patogeeniset variantit (9)

    Ne ZMYM3-variantit, jotka ClinVar luokittelee patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi mihin tahansa sairauteen liittyen, ja joita on arvioinut vähintään yksi arvioija kriteereillä, sekä niistä eniten arvioidut. Kyse on ClinVarin julkisesta tietueesta geenistä, ei koskaan tuloksesta.

    • Patogeeninen 2
    • Todennäköisesti patogeeninen 7
    VarianttiSairaudetClinVar-luokitusArvioinnin tila
    NM_201599.3(ZMYM3):c.3802+2T>A (avautuu uuteen välilehteen)intellectual developmental disorder, X-linked 112Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_201599.3(ZMYM3):c.779-1G>C (avautuu uuteen välilehteen)intellectual developmental disorder, X-linked 112Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_201599.3(ZMYM3):c.3881G>A (p.Arg1294His) (avautuu uuteen välilehteen)intellectual developmental disorder, X-linked 112Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_201599.3(ZMYM3):c.3880C>T (p.Arg1294Cys) (avautuu uuteen välilehteen)intellectual developmental disorder, X-linked 112Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_201599.3(ZMYM3):c.3622C>T (p.Leu1208Phe) (avautuu uuteen välilehteen)intellectual developmental disorder, X-linked 112Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_201599.3(ZMYM3):c.2609C>A (p.Pro870Gln) (avautuu uuteen välilehteen)intellectual developmental disorder, X-linked 112Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_201599.3(ZMYM3):c.1352G>A (p.Cys451Tyr) (avautuu uuteen välilehteen)intellectual developmental disorder, X-linked 112Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_201599.3(ZMYM3):c.1322G>A (p.Arg441Gln) (avautuu uuteen välilehteen)intellectual developmental disorder, X-linked 112Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_201599.3(ZMYM3):c.1252-2A>G (avautuu uuteen välilehteen)intellectual developmental disorder, X-linked 112Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin ZMYM3 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ZMYM3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tiedot ovat peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
    • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ZMYM3-geeni: zinc finger MYM-type containing 3. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/zmym3

    Vancouver

    Dante Labs. ZMYM3-geeni: zinc finger MYM-type containing 3 [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/zmym3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test