Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Stomach hernia

Kliininen nimi: Hiatus hernia

The presence of a hernia in which the upper part of the stomach, i.e., mainly the gastric cardia protrudes through the diaphragmatic esophageal hiatus.

HPO HP:0002036

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Hiatal hernia
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the musculoskeletal system

39 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Stomach hernia

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Stomach hernia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
GLRBglycine receptor betaAina2 sairaudessa
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ADAMTSL2ADAMTS like 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ATAD1ATPase family AAA domain containing 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GLRA1glycine receptor alpha 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GPHNgephyrinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SLC6A5solute carrier family 6 member 5Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
TCF4transcription factor 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ATP7AATPase copper transporting alphaUsein (30–79%)2 sairaudessa
CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GON7GON7 subunit of KEOPS complexUsein (30–79%)1 sairaudessa
LAGE3L antigen family member 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
MYH11myosin heavy chain 11Usein (30–79%)1 sairaudessa
NUP107nucleoporin 107Usein (30–79%)1 sairaudessa
NUP133nucleoporin 133Usein (30–79%)1 sairaudessa
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
TP53RKTP53 regulating kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
TPRKBTP53RK binding proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunitUsein (30–79%)1 sairaudessa
WDR73WD repeat domain 73Usein (30–79%)2 sairaudessa
YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containingUsein (30–79%)1 sairaudessa
C1Rcomplement C1rJoskus (5–29%)1 sairaudessa
COL1A1collagen type I alpha 1 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
COL5A1collagen type V alpha 1 chainJoskus (5–29%)2 sairaudessa
COL5A2collagen type V alpha 2 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FBXO22F-box protein 22Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GLIS3GLIS family zinc finger 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MED12mediator complex subunit 12Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Joskus (5–29%)2 sairaudessa
TGFB3transforming growth factor beta 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ZNF699zinc finger protein 699Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TRAF7TNF receptor associated factor 7Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Ei kirjattu1 sairaudessa
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Ei kirjattu1 sairaudessa
NIPBLNIPBL cohesin loading factorEi kirjattu1 sairaudessa
PORCNporcupine O-acyltransferaseEi kirjattu1 sairaudessa
TNXBtenascin XBEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal stomach morphologyHernia

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test