Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IL2RG

interleukin 2 receptor subunit gamma

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq13.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 71 107 404–71 111 577 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 4,2 kb:n alueella
Proteiini
369 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CD132
Aiemmat symbolit
SCIDX1, IMD4, CIDX
MANE Select -transkripti
ENST00000374202.7NM_000206.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vakava yhdistynyt immuunipuutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Vakava yhdistynyt immuunipuutos (SCID) on ryhmä harvinaisia monogeenisiä primaarisia immuunipuutossairauksia, joille on ominaista toimivien perifeeristen T-lymfosyyttien puute. Tämä johtaa varhaisessa iässä alkaviin vakavoihin hengitystieinfektioihin ja kasvun häiriintymiseen. Sairaudet luokitellaan immunologisen fenotyypin mukaan SCID-muotoihin, joissa T-solut puuttuvat mutta B-solut ovat läsnä (T-B+ SCID), tai SCID-muotoihin, joissa sekä T- että B-solut puuttuvat (T-B- SCID). Molemmat ryhmät sisältävät useita muotoja, joissa luonnollisia tappajasoluja (NK-soluja) voi olla tai ei ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

IL2RG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa IL2RG-geenin sijainnin. IL2RG ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 70 609 491–71 609 490.Kromosomi XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, juoste taaksepäinTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, juoste taaksepäinSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, juoste taaksepäinSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, juoste eteenpäinFOXO4CXorf65: 71 103 889–71 106 788, juoste taaksepäinCXorf65: 71 103 987–71 111 575, juoste taaksepäinIL2RG: 71 107 404–71 111 577, juoste taaksepäinIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, juoste eteenpäinNLGN3: 71 143 286–71 175 306, juoste eteenpäinNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, juoste eteenpäinGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, juoste taaksepäinZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, juoste eteenpäinNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, juoste eteenpäinITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, juoste eteenpäinTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, juoste eteenpäinOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, juoste eteenpäinGCNAIL2RG-kaavio: 8 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 71 107 404–71 107 921, 518 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 71 108 277–71 108 346, 70 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 71 108 599–71 108 695, 97 emästäEkson 5: 71 109 228–71 109 390, 163 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 71 110 156–71 110 295, 140 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 71 110 504–71 110 688, 185 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 71 110 897–71 111 050, 154 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 71 111 425–71 111 577, 153 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa ne876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 4,2 kb:stä; 1 110 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IL2RG

121

IL2RG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,2 kb geenistä IL2RG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (34)

Tässä ovat IL2RG-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.115+1G>TIntroni 171 111 424Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.115+2T>CIntroni 171 111 423Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.116-1G>AIntroni 171 111 051Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.116-2A>GIntroni 171 111 052Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.269+1G>TIntroni 271 110 896Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.455-2A>CIntroni 371 110 297Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.455-2A>TIntroni 371 110 297Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.924+1G>AIntroni 771 108 276Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.924G>AEksoni 771 108 277Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C62Rc.184T>CEksoni 271 110 982Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 34 IL2RG-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IL2RG-geeni: interleukin 2 receptor subunit gamma. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/il2rg

Vancouver

Dante Labs. IL2RG-geeni: interleukin 2 receptor subunit gamma [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/il2rg

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test