Piirre
Postnatal macrocephaly
The postnatal development of an abnormally large skull (macrocephaly).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Macrocephaly, postnatal
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Postnatal macrocephaly, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Postnatal macrocephaly
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Postnatal macrocephaly esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Aina | 1 sairaudessa |
| AQP4aquaporin 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa