Geeni
NLGN3
neuroligin 3
- HGNC 14289↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000196338↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 54413↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xq13.1
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 71 144 841–71 171 201 (GRCh38)
- Eksonit
- 8 eksonia 26,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 848 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- HNL3, KIAA1480, ASPGX1, AUTSX1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000358741.4NM_181303.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue NLGN3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Autismispektrumhäiriö
- Autismi, alttius (yksittäisgeenimuodot)
Yksittäisten geenien vaikutus autismiin, mukaan lukien variantit geeneissä NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ja CHD8.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Epilepsia (laaja paneeli)
- X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö
Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.
- ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
NLGN3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4 kb geenin 26,4 kb:stä; 2 547 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä NLGN3
3
NLGN3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 26,4 kb geenistä NLGN3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- NLGN4Xneuroligin 4 X-linkedYhteisiä sairauksia: 2
- PTCHD1patched domain containing 1Yhteisiä sairauksia: 2
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Yhteinen sairaus: 1
- ARXaristaless related homeoboxYhteinen sairaus: 1
- CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Yhteinen sairaus: 1
- CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Yhteinen sairaus: 1
- CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Yhteinen sairaus: 1
- FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Yhteinen sairaus: 1
- FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Yhteinen sairaus: 1
- GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Yhteinen sairaus: 1
- HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2Yhteinen sairaus: 1
- IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Yhteinen sairaus: 1
Geeniin NLGN3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NLGN3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). NLGN3-geeni: neuroligin 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nlgn3
Dante Labs. NLGN3-geeni: neuroligin 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nlgn3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa