Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CHAT

choline O-acetyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q11.23
Koordinaatit
Kromosomi 10: 49 614 037–49 667 942 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 53,9 kb:n alueella
Proteiini
748 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CHOACTase
MANE Select -transkripti
ENST00000337653.7NM_020549.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä 6Autosomaalinen resessiivinen

      Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä, jonka aiheuttaa CHAT-geenin mutaatio tai mutaatiot. Geeni koodaa koliini-O-asetyylitransferaasia. Periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)

      Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CHAT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa CHAT-geenin sijainnin. CHAT ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 49 140 990–50 140 989.Kromosomi 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbTMEM273: 49 153 753–49 188 585, juoste taaksepäinTMEM273C10orf71: 49 299 137–49 329 924, juoste eteenpäinC10orf71DRGX: 49 364 065–49 398 484, juoste taaksepäinDRGXERCC6: 49 454 168–49 539 538, juoste taaksepäinERCC6SLC18A3: 49 610 310–49 612 720, juoste eteenpäinSLC18A3CHAT: 49 614 037–49 667 942, juoste eteenpäinCHATC10orf53: 49 679 638–49 710 261, juoste eteenpäinC10orf53OGDHL: 49 721 386–49 762 392, juoste taaksepäinOGDHLPARG: 49 815 132–49 970 203, juoste taaksepäinPARGTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, juoste eteenpäinTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, juoste eteenpäinTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, juoste eteenpäinAGAP6WASHC2A: 50 067 881–50 136 578, juoste eteenpäinWASHC2ACHAT-kaavio: 15 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 49 614 037–49 614 475, 439 emästäEkson 2: 49 616 502–49 616 602, 101 emästäEkson 3: 49 619 725–49 619 916, 192 emästäEkson 4: 49 620 495–49 620 613, 119 emästäEkson 5: 49 622 097–49 622 150, 54 emästäEkson 6: 49 625 473–49 625 653, 181 emästäEkson 7: 49 627 608–49 627 785, 178 emästäEkson 8: 49 646 505–49 646 674, 170 emästäEkson 9: 49 648 507–49 648 607, 101 emästäEkson 10: 49 649 508–49 649 636, 129 emästäEkson 11: 49 651 884–49 652 006, 123 emästäEkson 12: 49 655 095–49 655 236, 142 emästäEkson 13: 49 655 386–49 655 448, 63 emästäEkson 14: 49 662 645–49 662 782, 138 emästäEkson 15: 49 664 777–49 667 942, 3 166 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 53,9 kb:stä; 2 247 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CHAT

101

CHAT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 53,9 kb geenistä CHAT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CHAT-geeni: choline O-acetyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chat

Vancouver

Dante Labs. CHAT-geeni: choline O-acetyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chat

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test