Piirre
Diffuse cerebral atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebrum.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Cerebral atrophy, diffuse
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Diffuse cerebral atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test59 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Diffuse cerebral atrophy
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Diffuse cerebral atrophy esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| APTXaprataxin | Aina | 1 sairaudessa |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Aina | 1 sairaudessa |
| CTSFcathepsin F | Aina | 1 sairaudessa |
| DNM1Ldynamin 1L | Aina | 2 sairaudessa |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Aina | 1 sairaudessa |
| FDXRferredoxin reductase | Aina | 2 sairaudessa |
| MED17mediator complex subunit 17 | Aina | 1 sairaudessa |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Aina | 1 sairaudessa |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DNM1dynamin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GLB1galactosidase beta 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ARXaristaless related homeobox | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DMXL2Dmx like 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GALCgalactosylceramidase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 19 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSAPprosaposin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| BTDbiotinidase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBPTATA-box binding protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa