Piirre
Parakeratosis
Abnormal formation of the keratinocytes of the epidermis characterized by persistence of nuclei, incomplete formation of keratin, and moistness and swelling of the keratinocytes.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Parakeratosis, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test34 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Parakeratosis
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Parakeratosis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Aina | 1 sairaudessa |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GLSglutaminase | Aina | 1 sairaudessa |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Aina | 1 sairaudessa |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Aina | 1 sairaudessa |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Aina | 1 sairaudessa |
| RAG1recombination activating 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| RAG2recombination activating 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| CDSNcorneodesmosin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KRT5keratin 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KRT74keratin 74 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TGM1transglutaminase 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| CLDN1claudin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DSPdesmoplakin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLG2filaggrin 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MVDmevalonate diphosphate decarboxylase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MVKmevalonate kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PMVKphosphomevalonate kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POMPproteasome maturation protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa