Piirre

Normal pressure hydrocephalus

A form of hydrocephalus characterized by enlarged cerebral ventricles and normal cerebrospinal fluid (CSF) pressure upon lumbar puncture.

HPO HP:0002343

Tunnetaan myös nimellä: Normal-pressure hydrocephalus
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Normal pressure hydrocephalus, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Normal pressure hydrocephalus

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Normal pressure hydrocephalus esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	Aina	1 sairaudessa
SPIN4spindlin family member 4	Aina	1 sairaudessa
TUBB3tubulin beta 3 class III	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
CFAP43cilia and flagella associated protein 43	Ei kirjattu	1 sairaudessa
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	Ei kirjattu	1 sairaudessa
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Too much cerebrospinal fluid in the brain

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.