AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Piirre
Missing part of vertebrae
Kliininen nimi: Hemivertebrae
Absence of one half of the vertebral body.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Hemi-vertebrae, Hemivertebra
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/hemivertebrae.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameMissing part of vertebraeHP:0002937
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Lue Missing part of vertebrae-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test56 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Missing part of vertebrae
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Missing part of vertebrae esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Aina | 1 sairaudessa |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| KYNUkynureninase | Aina | 1 sairaudessa |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Aina | 1 sairaudessa |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FANCBFA complementation group B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WNT5AWnt family member 5A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CAPN15calpain 15 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MEG3maternally expressed 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTCH1patched 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PTCH2patched 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 16 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ACTBactin beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WNT7AWnt family member 7A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa