Piirre

Hypoplastic philtrum

Underdevelopment of the philtrum.

HPO HP:0005326

Tunnetaan myös nimellä: Small philtrum
Elimistön järjestelmä: Abnormality of head or neck

Read the genes linked to Hypoplastic philtrum, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hypoplastic philtrum

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hypoplastic philtrum esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
MAP1Bmicrotubule associated protein 1B	Aina	1 sairaudessa
PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
CTCFCCCTC-binding factor	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
ATRXATRX chromatin remodeler	Ei kirjattu	1 sairaudessa
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of the philtrum

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.