Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RPS19

ribosomal protein S19

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 41 860 255–41 872 925 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 12,7 kb
Valk
145 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
S19, eS19, DBA
Varasemad tähised
LOH19CR1
MANE Select transkript
ENST00000598742.6NM_001022.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Diamond-Blackfani aneemia

    • Autosoomne dominantne

      Kaasasündinud regeneratiivne ja sageli makrotsüütiline aneemia, millega kaasneb erütroblastopeenia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas RPS19 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub RPS19. RPS19 ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 19, vahemikus 41 366 590 kuni 42 366 589.Kromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41 350 853–41 425 001, otsene ahelTMEM91: 41 350 885–41 384 742, otsene ahelEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, pöördne ahelBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, otsene ahelBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, pöördne ahelB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, pöördne ahelDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, otsene ahelERICH4CEACAM21: 41 549 518–41 586 844, otsene ahelCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, pöördne ahelCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, pöördne ahelCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, otsene ahelCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, otsene ahelCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, otsene ahelCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, otsene ahelCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, pöördne ahelLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, otsene ahelDMRTC2RPS19: 41 860 255–41 872 925, otsene ahelRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, otsene ahelCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, otsene ahelARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, pöördne ahelERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, pöördne ahelRABAC1: 41 956 879–41 994 232, pöördne ahelATP1A3: 41 966 582–41 997 497, pöördne ahelATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, pöördne ahelGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, otsene ahelZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, pöördne ahelPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, pöördne ahelDEDD2: 42 215 133–42 232 149, pöördne ahelZNF526: 42 216 774–42 231 887, otsene ahelZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, pöördne ahelGSK3A: 42 234 583–42 255 132, pöördne ahelERF: 42 247 569–42 255 172, pöördne ahelCIC: 42 268 508–42 295 801, otsene ahelCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, pöördne ahelPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, otsene ahelPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, otsene ahelTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, otsene ahelMEGF8RPS19 skeem: 6 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 2: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 41 860 255–41 860 289, 35 alustEkson 2: 41 860 775–41 860 845, 71 alustEkson 3: 41 861 112–41 861 212, 101 alustEkson 4: 41 869 031–41 869 214, 184 alustEkson 5: 41 869 699–41 869 753, 55 alustEkson 6: 41 871 351–41 872 925, 1575 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 12,7 kb; neist 438 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RPS19

62

kohad geenis RPS19, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RPS19 12,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RPS19 geen: ribosomal protein S19. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rps19

Vancouver

Dante Labs. RPS19 geen: ribosomal protein S19 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rps19

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test