Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CTBP1

C-terminal binding protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p16.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 1 211 445–1 249 130 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 37,7 kb
Valk
429 aminohapet
Tuntud ka kui
BARS
MANE Select transkript
ENST00000382952.8NM_001012614.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CTBP1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CTBP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub CTBP1. CTBP1 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 4, vahemikus 730 288 kuni 1 730 287.Kromosoom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPCGF3: 705 748–770 089, otsene ahelPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, pöördne ahelCPLX1GAK: 849 275–932 411, pöördne ahelGAKTMEM175: 932 153–958 989, otsene ahelTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, pöördne ahelDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, pöördne ahelSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, otsene ahelIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, otsene ahelFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, pöördne ahelRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, pöördne ahelSPON2CTBP1: 1 211 445–1 249 130, pöördne ahelCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, otsene ahelMAEAUVSSA: 1 345 691–1 395 989, otsene ahelUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, pöördne ahelNKX1-1FAM53A: 1 617 915–1 684 356, pöördne ahelFAM53ASLBP: 1 692 731–1 712 344, pöördne ahelSLBPTACC3: 1 712 858–1 745 178, otsene ahelTACC3TMEM129: 1 715 951–1 721 367, pöördne ahelTMEM129CTBP1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 211 445–1 212 423, 979 alustEkson 9: 1 212 913–1 213 030, 118 alustEkson 8: 1 213 478–1 213 605, 128 alustEkson 7: 1 214 343–1 214 473, 131 alustEkson 6: 1 215 991–1 216 205, 215 alustEkson 5: 1 225 360–1 225 566, 207 alustEkson 4: 1 228 199–1 228 343, 145 alustEkson 3: 1 238 183–1 238 337, 155 alustEkson 2: 1 241 325–1 241 519, 195 alustEkson 1: 1 248 916–1 249 130, 215 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 37,7 kb; neist 1290 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CTBP1

1

koht geenis CTBP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CTBP1 37,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CTBP1 geen: C-terminal binding protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ctbp1

Vancouver

Dante Labs. CTBP1 geen: C-terminal binding protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ctbp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test